医学科普|关注老年认知健康！阿尔茨海默病会遗传吗？能否提前预测？

 随着人口老龄化程度的加深，老年人群的健康问题愈发受到关注，其中痴呆症更是让不少家庭忧心忡忡。要知道，痴呆已经成为老年人群致死和致残的主要疾病之一，而在众多痴呆类型中，阿尔茨海默病（AD）是当之无愧的“首要原因”。

想象一下，患者到了晚期会完全丧失独立生活能力，吃饭、穿衣、出行都得依靠他人照料。这不仅让患者自身承受着身心的痛苦，更给整个社会和家庭带来了沉重的经济负担与护理压力，那种无奈与煎熬，只有经历过的人才能深刻体会。

其实，阿尔茨海默病的病理变化和临床症状并非突然出现，而是一个漫长的连续过程。它会从正常认知状态，逐步进展为轻度认知障碍，最终发展成痴呆，整个进展期长达 15-25 年。在这漫长的岁月里，患者的大脑中早已开始悄悄发生变化 ——Aβ 蛋白不断沉积、Tau 蛋白形成纤维缠结，反映在临床上，就是记忆力逐渐减退等认知障碍，以及日常生活能力慢慢受损。面对这样一种“难缠”的疾病，很多人都会产生疑问：痴呆会遗传吗？能不能提前预测一个人将来是否可能患上痴呆症呢？ 要解答这些问题，我们首先得弄清楚阿尔茨海默病的发病因素，而明确遗传因素，正是降低或延缓 AD 发病的可行途径之一。今天，我们就来好好聊聊阿尔茨海默病遗传因素中，基因检测的相关常识，主要看看风险基因与致病基因这两大 “关键角色”。

一、致病基因：“高危中的高危”，占比虽低需警惕

目前，医学上已经明确的阿尔茨海默病致病基因有3个，它们就像隐藏在身体里的“定时炸弹”，一旦携带，患病风险极高：

l 淀粉样蛋白前体蛋白基因（APP）：这个基因位于21号染色体上。

l 早老素 - 1 基因（PS1）：它“定居”在 14 号染色体上。

l 早老素 - 2 基因（PS2）：则位于 1 号染色体。

这三个基因的“威力”可不小。研究表明，携带有APP、PS1 基因突变的人群，几乎100%会发展为阿尔茨海默病；而携带PS2 基因突变的人群，发展为AD的概率也高达约95%。不过，大家也不用过于恐慌，因为携带有这些AD致病基因的患者，在所有AD患者总数中占比不到1%。

值得注意的是，这部分携带致病基因的患者，通常会在65 岁之前发病，而且可能会出现家族聚集现象。如果家族中有类似病例，想要了解自己是否携带这些致病基因，就需要通过专项的基因检测才能获得准确结果。

二、风险基因：最常见的“风险代表”，APOE 基因首当其冲

除了致病基因，还有一类基因被称为风险基因，它们虽然不会直接导致患病，但会增加患病的概率。在众多风险基因中，载脂蛋白 E 基因（APOE） 是目前最为广泛认可的一个。

APOE 基因位于第19号染色体上，它有三种不同的“分身”——E2、E3、E4 等位基因。在普通人群中，这三种等位基因的携带率各不相同：E2 约为 10-20%，E3 最为常见，占比60%，E4 则为20-30%。不同的等位基因组合，也会形成不同的基因类型，常见的有 E2/E3 型、E3/E4 型和 E4/E4 型。

为什么 APOE 基因如此受关注呢？因为研究发现，APOE 4 等位基因会参与并影响大脑对Aβ蛋白的清除和沉积过程，同时还会促成 Tau 蛋白纤维缠结，而这两种变化正是阿尔茨海默病的典型病理特征。

具体来看风险程度：携带一个APOE4 等位基因的人群，罹患阿尔茨海默病的风险约是正常人的3.2 倍；如果不幸携带了 2 个 APOE 4等位基因，那么罹患AD的风险会飙升至正常人的 8-12倍，这个数据不得不让人重视。

当然，除了 APOE 基因，还有SORL1基因、TREM2基因等，也属于阿尔茨海默病的风险基因，这类基因风险效应低于APOE 基因，它们会在一定程度上影响患病概率。

三、早发现早预防：出现这些症状，可考虑风险基因筛查

了解了阿尔茨海默病的遗传基因，我们最关心的还是如何应对。其实，当身边的人或者自己出现记忆力减退等认知障碍相关症状时，不妨考虑先进行风险基因的筛查。

虽然基因检测结果不能完全决定一个人是否会患病，但它具有重要的提示意义。通过筛查了解自己的基因情况后，就能更早地采取针对性的预防措施，比如调整生活方式（保持健康饮食、坚持适度运动、积极参与社交活动、勤动脑等），定期进行认知功能评估等，从而更好地延缓疾病的发生与发展，为老年认知健康保驾护航。

阿尔茨海默病虽然可怕，但只要我们提前了解、积极应对，就有机会降低它带来的伤害。关注遗传因素，做好早期筛查与预防，让我们一起为身边老人的健康筑起一道“防护墙”！

作者简介：苏雪姣 辽宁省金秋医院 神经内科主治医师

初审：王 茜  辽宁省医学会科学普及分会

复审：张丹莉 辽宁省医学会医学科学普及专科分会委员

排版：梁伟健 辽宁省医学会

校对：李乔佳 辽宁省医学会