医学科普|遗传代谢病筛查知多少？

每个小生命的降临，都为家庭带来无尽的喜悦。然而，在新手爸妈手忙脚乱学习育儿知识的同时，一项至关重要的新生儿筛查工作不容忽视——遗传代谢病筛查。你是否也曾对这个陌生的名词感到困惑？今天，就让我们一起揭开它的神秘面纱。

一、什么是遗传代谢病？

遗传代谢病，简单来说，是由于宝宝体内基因突变，导致身体无法正常合成或分解某些必需物质（可能是有益物质，也可能是有害毒素），从而引发的一系列疾病。这类疾病本质上源于基因变异，具有遗传性，目前已知的种类已高达3000余种，且症状多样、发病时间不定，诊断难度极大。

二、罕见却不容忽视：筛查的必要性

或许你会说：“我从没听过这类疾病，有必要做筛查吗？”

虽然单病种遗传代谢病发病率极低，但数千种疾病综合来看，总体发病率高达1/3000！这意味着每3000个活产新生儿中，就有1名可能患病。像先天性苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病等，都是遗传代谢病的“成员”，只是它们以独立的疾病名称存在，才让我们觉得陌生。

三、遗传代谢病：隐藏的“健康杀手”

遗传代谢病的临床表现复杂多样，可能出现异常面容、不明原因的呕吐腹泻、反复酸中毒、抽搐发作等。由于代谢物质遍布全身，疾病可能累及多个器官系统。若在新生儿期发病，可能引发脑病，导致痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重后果。

四、误区纠正：健康父母也可能生出患病宝宝

“我们夫妻都健康，孩子看着也好好的，不用筛查吧？”

答案是否定的！大部分遗传代谢病新生儿在出生半年内可能无明显症状，但有害物质会持续累积，一旦发病，身体和智力损害往往不可逆转。遗传代谢病的成因有两种：一是宝宝自身发育中基因突变，二是父母携带突变基因遗传给宝宝。因此，健康父母也可能生出患病宝宝。

五、筛查流程：简单便捷，只需3-5滴血

遗传代谢病筛查操作非常简单！宝宝出生后，分娩医院会安排足跟血筛查，仅需3-5滴血即可。采血前需充分喂养，让物质在宝宝体内代谢，以确保检测准确性。最佳筛查时间为出生后3天左右，特殊情况可适当延长。

六、结果查询与异常处理：无需过度焦虑

筛查采样后，家长可通过工作人员提供的网址或微信公众号查询结果。若初步筛查异常，工作人员会第一时间电话联系复查。只要保持电话畅通，就能及时获知结果。复查异常则需进一步检查明确诊断。

七、筛查通过≠一劳永逸，定期体检不可少

即使宝宝顺利通过筛查，也不代表完全没有风险。任何检测都有局限性，且遗传代谢病的认知仍在探索中。家长需带宝宝定期到妇幼保健机构体检，为宝宝的健康成长持续保驾护航！

守护新生，从每一个细节开始。让我们一起重视遗传代谢病筛查，为宝宝的健康未来筑牢第一道防线！

供稿分会：辽宁省医学会医学遗传学分会

作者简介：周楠 北部战区总医院新生儿科主治医师

初审：张雪霏 辽宁省医学会

复审：佟青  辽宁省医学会医学科学普及专科分会委员  

排版：梁伟健 辽宁省医学会

校对：王子薇 辽宁省医学会